罕見疾病－腰部脊椎凸一塊黏寶寶早療是關鍵 | 脊椎凸一塊
一名6個月大女嬰背後腰部脊椎凸起一塊，媽媽愈看愈奇怪，趁著打預防針時順口詢問醫師，進一步轉診檢查，才發現是罹患第一型黏多醣症。
關閉新冠肺炎即時展開子選單即時首頁熱門政治生活社會娛樂體育財經國際兩岸科技軍事健康專輯政治展開子選單政治首頁總覽言論展開子選單首頁總覽中時社論旺報社評工商社論快評時論廣場尚青論壇兩岸徵文史話海納百川無色覺醒生活展開子選單生活首頁總覽玩食消費時尚專輯新冠肺炎校園Campus娛樂展開子選單娛樂首頁總覽華人星光哈燒日韓西洋熱門綜合星聞專輯財經展開子選單財經首頁總覽要聞證券金融產業國際展開子選單國際首頁總覽政治圈開眼界美大選專輯兩岸展開子選單兩岸首頁總覽政經社會萬象社會展開子選單社會首頁總覽刑案地方萬象法庭中心軍事展開子選單軍事首頁總覽專輯科技展開子選單科技首頁總覽行動裝置電腦硬體網際網路電玩娛樂專輯體育展開子選單體育首頁總覽高爾夫棒球籃球足球其他專輯時來運轉網推展開子選單網推首頁總覽萌寵搜奇歷史有影展開子選單有影首頁總覽中天新聞中視新聞政新鮮街頭大聲公玩FUN飯旗開得勝無色覺醒追劇健康展開子選單健康首頁總覽新聞快遞時人真話名醫名家養生健體醫病百科心靈關係慢老無齡健康規劃局運勢展開子選單運勢首頁總覽星座生肖風水寶島展開子選單寶島首頁總覽台北基宜花新北金馬桃園竹苗台中彰投台南雲嘉高雄屏東澎孝親報報汽車房產首頁中國時報馬偕醫院小兒遺傳科資深主治醫師林翔宇FacebookMessengerLineWeiboTwitterTelegram複製連結字級設定：小中大特一名6個月大女嬰背後腰部脊椎凸起一塊，媽媽愈看愈奇怪，趁著打預防針時順口詢問醫師，進一步轉診檢查，才發現是罹患第一型黏多醣症。
醫師積極爭取酵素替補治療的機會，避免進一步惡化，至今她已是個活蹦亂跳的兩歲女童。
馬偕醫院小兒遺傳科資深主治醫師林翔宇表示，黏多醣症屬於先天性代謝遺傳罕見疾病，發生率約5萬分之1，以台灣一年約20萬名新生兒計算，可能出現3至4個黏寶寶；台灣現有第一、二、三、四、六型，其中嚴重的第一、二型及第三型會影響智力，第四型、六型主要侵犯骨骼，造成骨骼變形而矮小。
「每個黏寶寶對家庭都造成莫大的影響」，林翔宇感慨地說，家裡有了黏寶寶，父母親要有一人專職照顧或請看護協助，如黏寶寶容易堆積分泌物，感冒痰多、中耳炎、肺炎，都是常見問題，免疫功能也欠佳；由於骨骼變形，尤其是頸椎，易因跌倒脫位導致半身不遂。
更大威脅是致命風險，林翔宇說，嚴重者平均只能活到十餘歲，死因多是心臟或呼吸衰竭；主因是黏多醣堆積造成心臟瓣膜肥厚與心肌肥大，若在呼吸道則會使其變得狹窄，加上胸廓變形，肺功能差，一旦感冒，容易併發肺炎。
這些器官原本只是堪用，一旦突遇外在壓力，就可能導致衰竭而死亡。
「關鍵還是及早治療」，林翔宇說，酵素替補治療可補充黏寶寶缺乏的特定酵素，有效減緩並改善呼吸道與心臟功能惡化，國外針對第六型進行酵素替補治療的10年追蹤報告顯示，接受治療的病患死亡率為16%，遠低於未接受治療的死亡率50%。
林翔宇提醒家長可注意嬰幼兒一些細微跡象，最常見是背後腰部脊椎凸出一塊；其他外在表徵如面容粗糙、角膜混濁、語言障礙、腹部突出、疝氣、手指彎曲僵硬、關節攣縮、行動不便，若有兩種（含）以上的症狀出現，應盡速至小兒遺傳科診治。
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馬偕醫院小兒遺傳科資深主治醫師林翔宇表示，黏多醣症屬於先天性代謝遺傳罕見疾病，發生率約5萬分之1，以台灣一年約20萬名新生兒計算，可能出現3至4個黏寶寶；台灣現有第一、二、三、四、六型，其中嚴重的第一、二型及第三型會影響智力，第四型、六型主要侵犯骨骼，造成骨骼變形而矮小。
「每個黏寶寶對家庭都造成莫大的影響」，林翔宇感慨地說，家裡有了黏寶寶，父母親要有一人專職照顧或請看護協助，如黏寶寶容易堆積分泌物，感冒痰多、中耳炎、肺炎，都是常見問題，免疫功能也欠佳；由於骨骼變形，尤其是頸椎，易因跌倒脫位導致半身不遂。
更大威脅是致命風險，林翔宇說，嚴重者平均只能活到十餘歲，死因多是心臟或呼吸衰竭；主因是黏多醣堆積造成心臟瓣膜肥厚與心肌肥大，若在呼吸道則會使其變得狹窄，加上胸廓變形，肺功能差，一旦感冒，容易併發肺炎。
這些器官原本只是堪用，一旦突遇外在壓力，就可能導致衰竭而死亡。
「關鍵還是及早治療」，林翔宇說，酵素替補治療可補充黏寶寶缺乏的特定酵素，有效減緩並改善呼吸道與心臟功能惡化，國外針對第六型進行酵素替補治療的10年追蹤報告顯示，接受治療的病患死亡率為16%，遠低於未接受治療的死亡率50%。
林翔宇提醒家長可注意嬰幼兒一些細微跡象，最常見是背後腰部脊椎凸出一塊；其他外在表徵如面容粗糙、角膜混濁、語言障礙、腹部突出、疝氣、手指彎曲僵硬、關節攣縮、行動不便，若有兩種（含）以上的症狀出現，應盡速至小兒遺傳科診治。
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