財團法人罕見疾病基金會 | 肌肉僵硬症

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此症於1956年由Moersch和Woltmann正式將疾病命名為Stiff-Person syndrome,因此又稱為Moersch- Woltmann syndrome,或Progressive Encephalomyelitis with rigidity。

 病理簡介:    目前仍不清楚致病原因,但越來越多研究顯示,僵體症候群與自體免疫系統異常有關。

約60%的患者其血液和腦脊隨液中,可測得GAD抗體(anti-GAD antibodies)的上升。

麩胺酸脫羧基酶(glutamic acid decarboxylase,簡稱GAD)是負責合成γ-丁氨基酪酸(Gama-aminobutyric acid,簡稱GABA)的酵素,主要存在於中樞神經系統。

而GABA是一種非必需胺基酸,為中樞神經系統內抑制性的神經傳遞物質,能開啟神經元突觸後細胞其膜上的氯離子通道,增加氯離子的通透性,以降低神經的興奮性。

因此GABA也是一種天然的鎮靜劑,具有抗恐慌的作用。

  當免疫系統異常而產生GAD抗體(anti-GAD antibodies),GAD的酵素功能會受到抑制,GABA的量便跟著下降,使運動神經元持續興奮狀態,而導致種種病徵的出現。

但某些患者的體內並無法測得GAD抗體,因此GAD抗體的存在並非導致疾病的絕對因素,詳細機制科學家目前仍在研究中。

盛行率與遺傳模式:   尚無確切的統計,可能發生於任何年齡層與性別,孩童的好發年齡多小於3歲,成人好發的年齡則介於30~60歲之間,但目前統計孩童型較少見,患者多為成人,且女性患者數約為男性的兩倍。

另外,此症之遺傳模式目前仍未知,大多為散發性個案。

臨床症狀:   此症狀發展非常緩慢,常從下背和下肢近端開始,出現肌肉僵硬、陣發性痙攣的情形,但顏面、四肢末端、眼外肌通常不受侵犯,所以患者的眼球運動、吞嚥、講話皆正常,此外,患者的感覺神經、智能也是正常的。

典型症狀包括:1. 肢體僵硬 (1) 常開始於頸部、驅幹、四肢近端的肌肉群(axial muscles),對稱性的從兩側延伸,再慢慢影響其他部位。

 (2) 脊椎前凸(lordosis)。

 (3) 四肢僵硬的狀況會影響走路。

 (4) 在睡覺時,肌肉僵硬的症狀會緩解。

2. 肌肉痙攣 (1) 患者軀幹、肢體近端的肌肉,常有陣發性痙攣、緊縮的現象。

 (2) 會因刺激(如大聲的噪音、情緒焦慮煩亂、受到驚嚇、身體接觸、肢體伸展),而引發痙攣。

 (3) 因突然性的肌肉痙攣常使患者跌倒。

 (4) 痙攣的狀況常是左右對稱的。

 (5) 伴隨劇烈的疼痛感,甚至會造成骨折。

 (6) 在睡覺時或服用苯二氮平類(Benzodiazepine


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